Foar it earst waard it konsept fan Petrushka syndroam ynfierd yn 1965 troch Harry Angelmann, wêrnei't dizze sykte letter letter neamd waard. De frekwinsje fan 'e sykte is 1 oant 20.000 bern en wurdt genetysk oerlevere. De sykte wurdt diagnostearre op 'e leeftiid fan 3-7 jier en faker yn jonges.
Petrushka syndroem - wat is it?
Dizze sykte hjit "glücklich dollsyndroom", "lachende poppen" of "puppetsyndroom". It syndroam fan Petrushka is in seldsume neuro-genetyske patology, dy't karakterisearret troch in ferfal yn 'e ûntwikkeling fan fysike en yntellektuele kapasiteiten. Stel in ynvalidaasje mei Angelman syndroom mooglik is as jo in survey fine en leare de konklúzje fan genetysters. De reden foar it ûntbrekken fan in oantal genen fan 'e 15e chromosom, as regel, socht wurde socht yn' e memmetypus. By sokke froulju is de kâns om in sûne baby te tolerearjen is tige lyts, as in frou fan dizze sykte lei - yn 98% fan gefallen is itselde bern ferskynt.
Diagnoaze fan it angelmansyndroam wurdt útfierd yn 't gefal de nijboarne hat in fermindering fan muscleaktiviteit en minder motor motility. Spitigernôch hawwe minsken mei sokke problemen gjin kâns foar in folsleine ferwachting, hoe mear de 15e chromosom is ynfloed - de minder kâns om genêze te wurden. It is bekend dat sa'n sykte net allinnich ferovere is, mar ek folle sterker en hichtepen as dy fan 'e mem.
Parsleysyndroom - Symptomen
Dizze sykte is karakterisearre troch:
- laitsje en frjeon gjin reden;
- chaotyske stjoerings;
- swier of fereale spraak;
- ferwûning fan lykwicht;
- slimme gewichtsgewicht;
- seizures;
- sliepstjerre;
- strabisme (strabisme);
- ferwûningen;
- heulende salvaasje;
- út 'e tonge falle;
- chronik toarst.
Symptomen yn folwoeksene pasjinten binne oer de jierren minder wurden. Troch adulthood hawwe sy in pear symptomen, lykas hyperaktiviteit en sliepstreaming , en guon kinne slimmer wurde, bygelyks skoliose. Mei leeftyd kinne gewichtsproblemen begjinne. By famkes mei dit syndroam, by puberty, dy't op 'e normale tiid foarkomt, kin der in tanimming fan besunigings wêze.
Angelman Syndroam by bern - symptomen
De earste tekeners fan it parselssyndroam ferskine al yn 'e begjin fan' e ûntwikkeling.
- Yn swierrichheden mei itenjen sliept, slûpt op it gewicht fan gewicht. De needsaak foar sliep kin ôfnimme, en it normale regime kin net langer fêstlein wurde.
- By skoalkriich sil der problemen wêze mei it lêzen en fysyp, muoite mei konsintraasje fan oandacht.
- Ynterferinsje mei it learen kin hyperaktiviteit, spraakproblemen en koördinaasjebestriden ynfiere.
- Fanwege de gait op stege skonken binne de pasjinten "puppets" neamd, se binne ek karakterisearre troch scoliose en, de meast ferskriklike, epilepsy wurdt beoardield yn 80% fan pasjinten.
Disease "Parsley Syndrome" - hoefolle libje?
De libbensferwachting fan pasjinten mei in diagnostyk fan "Petrushka syndroom" is gemiddeld, 35-40 jier. Minsken dy't in beheining krigen hawwe, mar dy't de goede behanneling tapast hawwe foar de hiele tiid, kinne langer libje. Op dit stuit binne der gjin metoaden foar folslein genêzen, mar binne spesjale programma's dy't de leefberens fan pasjinten ferbetterje kinne.
Angelman syndroom - behanneling
It is wichtich om te betinken dat it wichtichste ding foar bern mei sa'n sykte de sfear fan leafde en leafde yn 'e hûs is, ferjit net oer reguliere ûndersiken en observaasje fan alle betingsten fan therapeutyske therapy. Mei it tiidrek fan 'e tiid wurde nije metoaden behandele fan it Syndram fan Anghelman wurde ûntwikkele. Dizze spesjale programma's wurde yndividu makke foar elke yndividuele plysje mei ferskate symptomen, mar der binne 4 wichtige manieren:
- Anticonvulsanten foar de behanneling fan epilepsy, wêrtroch it risiko fan faaks ferminderingen ferminderje en de konsekwannen ferliede.
- Fysiotherapie-oefeningen foar de ûntwikkeling fan lytse motorfeardichheden en oare soarten motorbewurking.
- Gebeartetaal is it better om learen te begjinnen fan in frjemd leeftiid, it learen fan sa'n kommunikaasjemiddeling sil jo helpe oanpasse en sosjalisearje flugger, safolle mooglik yn dit gefal.
- Behaviorale therapy is nedich om hyperaktiviteit te oerwinnen en de konsintraasje te ferheegjen.