Diseases dy't ûntsteane troch in genetyske faktor wurde beskôge as seldsum, mar de langere persoan libbet, hoe't se faker binne yn medyske praktyk.
Kongnytale patroanen binne ien fan 'e moedichsten yn' e behanneling, om't feitlik foardat de dokters in taak wurde om de natuer te ferrifeljen en har fiele te ferbetterjen.
Wilson-Konovalov waard yn 1912 beskreaun troch de Ingelske neurolooch Samuel Wilson, dy't in oantal symptomen fan hepato-serebral dystonia, cirrhosis fan 'e lever, identifisearre en har yn kombinaasje mei de namme "progressive lentikulêre ferwurkering".
It essinsje fan 'e sykte leit yn it feit dat it lichem in oermjittich koper opsmyt, nammentlik yn har wichtichste libbensorganen - it harsens en de lever.
Yn in normaal bedrach is koper belutsen by de formaasje fan nerve fibers, bonken, de produksje fan kollagen en it pigment fan melanin. Mar as it proses fan kofjild werombrutsen is (en dit is de essinsje fan it probleem fan 'e sykte), kin it libben it gefolch wêze. Normaal wurdt koper fertsjinne mei iten en wurdt útsletten troch gall, yn de formaasje dêr't de leven aktyf belutsen wurdt. As de sykte net behannele is, dan is it foarbygong ûngeunstich.
Wichtichheid fan ûntwikkeling fan 'e sykte Wilson-Konovalov
Fan totaal 100 tûzen minsken yn totaal fine de dokter dizze podology yn mar trije. It wurdt autosomally weromkommend, dat betsjut dat de probabiliteit fan har ûntwikkeling is yn dy minsken dy't beide beide âlden in mutearre ATP7B-gen hawwe yn it 13e chromosomepaar. Genetyske fertsjintwurdiget dat dit gene is sawat 0,6% fan 'e wrâldbefolking. Yn in spesjale groep fan risiko 's bern dy't yn in hege ferhâlding berne binne.
Symptomen fan Wilson-Konovalov's sykte
De sykte kin himsels yn 'e jeugd of adolesinsje manifestearje yn' e foarm fan neuropsychiatrische stelsels en leversfermogen.
Doekters ûnderskiede trije foarmen fan 'e sykte:
- de disorder hat allinich de leefber effekt;
- de stoarmigens beynfloedet allinich de aktiviteit fan it sintrale nervous systeem;
- Mei in mingde foarm binne der manifestaasjes fan beide foarmen.
Ek yn 'e sykte binne der 2 stappen, dit is in soarte fan ynkubaasjeperioade fan Wilson-Konovalov's sykte:
- latint - 5-7 jier;
- podium fan klinyske manifestaasjes.
Der binne twa soarten sykte:
- acute - yn 25% plaget it jûnsmiel, de temperatuer is opheffing, leefberens;
- chronik - in stadige manifestaasje fan 'e sykte, dy't yn 8-16 jier bart.
Wannear't hepatysk problemen foarkomme, komme de neikommende symptomen:
- nasal bloed;
- middens en swakkens;
- fergriemen fan appetitike en wurkfermogen;
- stool ynstabiliteit en bloating;
- dûle pine yn 'e lever;
- itching;
- ferhege lichtemperatuer;
- jaundice ;
- edema;
- bliuwt yn 'e mage en dieren.
Yn it gefal fan ferwideringen fan it sintrale nervosysteem binne de folgjende symptomen opnommen:
- manifestaasje fan symptomen troch de leeftiid fan 20;
- "Masky Gesicht";
- heulende salvaasje;
- spraakstekering en koördinaasje fan bewegingen;
- tremor;
- athetosis;
- agression - hysterike en panyske betingsten.
Under de spesjale tekeningen fan 'e sykte - de formaasje fan in brune ring lâns de râne fan' e kornea fan it each.
Komplikaasjes fan Wilson-Konovalov's sykte
De konsekwinsjes fan Wilson-Konovalov 's sykte binne yn it ûntbrekken fan behanneling grut. Der is in ferlies yn in protte organen en systemen:
- hûd - ferhege pigmentaasje, blauwe lieren op 'e nagels;
- Nieren - stiennen yn 'e nieren , swelling fan' e skonken;
- hert - ritmestruktuer;
- Gelenken - wurde bekrêftige yn 20-50% fan gefallen;
- Knooppunten - har fragbrûk ferheget, fraktueren binne faak;
- Yndokrinsjoneel system - in ferlies yn seksueel ûntwikkeling, minsken kinne in groei hawwe yn 'e bruorren, de froulju hawwe in probleem mei it learen fan' e fetus.
Diagnose fan syndeks Wilson-Konovalov
De folgjende metoaden wurde brûkt foar diagnoaze:
- ynspeksje mei in slot lampe;
- Bestimming fan it nivo fan ceruloplasmin;
- Bestimming fan koper yn deuze urine en serum.
De behanneling fan syndeks Wilson-Konovalov
De behanneling omfettet sawol medisinen as genêsmateriaal:
- Diabetes mei Wilson-Konovalov sykte - tabel nûmer 5 mei de beheining fan koper oant 1 mg per dei;
- drugs Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamine B6.