Albino minsken - wêrom binne berne en hoe bern libje mei in tekoart fan melanin?

Minsken-albinos hawwe in ljochte uterlik, mar dit is net har haadfunksje. It ûntbrekken fan melanin makket it lichem mear kwetsber foar sunljocht en liedt ta in tal ferskillen. Jo kinne it probleem net beheine, jo kinne allinich maatregels nimme om jo kondysje te ferbetterjen.

Wa binne albinos?

It is leauwe dat sokke fertsjintwurdigers fan 'e minsklike rûnten ferfongen wurde moatte, blike hûd en reade eagen. Yn 'e wurklikheid ferskynt albinisme yn' e minske sels en net folslein, ûnbetrouberjend nei in bûtensteander. De drager fan dizze anomaly is net wierskynlik ûnwittend te bliuwen, om't it faak liedt ta in sierlikens yn 'e sûnens en de needsaak om mear omtinken te jaan oan' e hûdstipe.

Yn lannen mei in leech nivo fan oplieding binne der in protte ekstra ferbannen te ferbieden mei dit ferskynsel. Tanzanyske healers sjogge albinos as bedriging foar oaren, dy't liedt ta de útkearing of ferklearring fan jacht. Yn oare Afrikaanske lannen binne dizze minsken oan genêzige krêft krigen, sadat se besykje om in unyk wite eksimplaar of in part fan dat te krijen foar it meitsjen fan in talisman of it iten.

Is albinisme erfd?

It sil net foarkomme, it sprekt net troch luchtdrippen, bloedtransfúzjes of fysike kontakt. De albino folgen ûntfange it fan har âlden of fanwege in gene mutaasje dy't opnommen is mei ûnbekende foarstellingen. De fariant wurdt faker fêst, as it gene fan albinisme komt fan 'e foarâlden-carriers. As gefolch dat it lichem fan it bern ophâldt it fergjen fan it nedige enzyme.

Hoe is albinisme it erfskip?

Op it momint fan berte binne al al programmearre foar in spesifike hûdkleur, hier en eagen. De ferplichting dêrfan wurdt troch ferskate genen droegen, alle feroarings yn sels liedt ta in mindering yn 'e synteze fan it pigment. Albinisme is yn 'e minske geheim ferwidere as rezessyf trait of dominant. Yn it earste gefal om in soart effekt te krijen, is in kombinaasje fan twa ferkrêfte genen nedich, yn it twadde gefal sil de manifestaasje stabyl wêze yn elke generaasje. Dêrom sjogge albino-bern net unweardich yn in pear, wêryn ien fan 'e âlden as in treddeur fan' e brutsen koade-seksje.

De oarsaken fan albinisme

Melanin is ferantwurdlik foar de kleur fan 'e hûd, wat lytser is it, de kleur is lichter. Defikaasje of absolút ûntbrekken fan in pigment wurdt eksplisyt troch de sykte albinisme, dy't ferskillende helderheid manifestaasjes hawwe kinne. De produksje fan melanin komt oerien mei tyrosinase, in enzyme, de ynhâld fan dy genetysk bepaald is. As syn konsintraasje of aktiviteit lyts is, dan sil melanin net ferskine.

Albinisme - de symptomen

Der binne ferskillende nivo's fan hurdens fan dizze sykte. It hinget fan har, dy't tekens fan albinisme út 'e neamde presintearret yn in persoan.

Types fan albinisme

  1. Full. Dit is de swierste foarm, foar 10-20 tûzen minsken is it ien eigner. Nei alle gedachten is der 1.5% fan drager fan in gen mei normale pigmentaasje. Algemiene albinisme yn 'e minske, in rezessyf symptoom, ûntdekt fuortendaliks nei berte. It is karakterisearre troch folslein ferfeling en droeche hûd, eagen hawwe in rooddike tinzen, visuele struktueren en in sterke reaksje op ljocht. De hûd ferbrûkt fluch yn 'e sinne, de lippen wurde ferflokke. Minsken-albinos binne suver foar ûnfruchtberens , faak ynfeksjes, soms ûntsteane ûntwikkelingsfekken en mentale ynferioriteit.
  2. Unbegryp. Albinisme is in mutaasje dy't oernommen wurdt troch in dominante karakter. Op har tyrosinase-aktiviteit wurdt sjoen, mar folslein binne har funksjes net blokkearre. Dêrom is de kleur fan 'e hûd, nagels en hier allinnich swakke, de eagen reageare faaks reagearje oan ljocht.
  3. Partiel. Ferstjoerd troch erfskip op deselde wize as de foarige ien. It is karakterisearre troch ferfeling fan yndividuele gebieten fan hûd- en hierstrannen, op de djippe punten binne lytse brune spots. Sjoch gau fuort nei berte, ûntwikkeling mei leeftyd ûntfangt, gjin effekt op sûnens.

Hoe't it albinisme behannelje?

Ferplichting fan it pigmentfermogen is ûnmooglik, syn ynlieding fan it bûten is net effektyf. Dêrom is it antwurd op 'e fraach oft albinisme behannele is, allinich negatyf. Mar der is in kâns om de problemen te behertigjen dy't him begeliede. Faak binne der fisuele beperkingen, om se te brûken:

Albinisme - Clinical Recommendations

Faak is it uterlik genôch om in diagnostyk te meitsjen, wêrnei't de spesjalist allinich oanbefelling jaan kin. Mar albinisme yn 'e minske is net kompleet, dan wurde spesjale metoaden ferplicht foar in krekte beoardieling fan' e betingsten.

  1. DNA test. Helpt om haar follikels te studearjen en de oanwêzigens fan tyrosinase te ûntdekken.
  2. Ynspeksje fan 'e ophthalmolooch. Evaluaasje fan 'e fonus, iris en de definysje fan Nystagmus.
  3. Bloedtest. Stúdzjes fan trombozyten, yn in soad minsken, albinos, is it bloedkoagulationssysteem oars fan normaal.

Nei it útfieren fan needsaaklike ûndersiken makket de dokter de list fan maatregels dy't helpe om in kondysje te ferbetterjen. Neist it probearjen fan problemen mei fyzje, kinne jo de folgjende dwaan dwaan.

  1. Brillen mei útslach as by de ynrjochting ynrinne of foar permanint wearden.
  2. Crème mei in heech nivo fan beskerming tsjin UV-rays foar iepen gebieten fan it lichem.
  3. Kleding en kappen, dy't fan 'e sinne binne. It is winsklik om in natuerlike komposysje te hawwen om irritatie fan gefoelige hûd te foarkommen.
  4. Yn parsjele type wurdt beta-karotine oanrikkemandearre om de kleur fan 'e hûd te ferbetterjen.

Albinisme - gefolgen

It ûntbrekken fan tyrosinase, neist in sterke eagenreaktie op ljocht en in hege sensibiliteit foar UV-rays, kin liede ta:

De eagenfoarm fûn allinich yn manlju, froulju - allinich carriers. De eagen fan 'e albino, sels mei de totale sykte binne net read. Se sjogge dit allinich yn bylden fanwege in flits dy't heech goed tekene bloedfetten oangiet. It foardiel fan 'e iris bestiet út kollagenfasers, dy't farieare binne troch it yntree en fersprieden fan kleur. Yn in sûne persoan hinget de kleur fan 'e eagen ôf fan' e tichteens fan har lokaasje en de konsintraasje fan melanin, albinisme elimint de twadde punt, dus mei dizze sykte binne de eagen:

Hoefolle libbene albinos?

De heule ôfwêzichheid fan in pigment hat gjin ynfloed op 'e libbensferwachting, it kin troch mienskiplike sykten feroarsaakje wurde. Beskikte oandacht moat de hanthaveners fan 'e totale foarm hawwe, mar se kinne gjin belangrike ûngemak ûnderfine as de oanbefellingen fan dokter wurde beoardiele. Hoefolle jierren libje albinos mei partielle manifestaasjes, kinne ek net prate wurde, om't se har funksjes net fine. Dêrom, yn 'e oanwêzigens fan dizze transformation fan genen, moat men net soargen wêze, it is net deadlik.