Chromosomale sykte binne kwetsers fan in erflik natuer, dy't feroarsake binne troch in feroaring yn 'e struktuer of oantal chromosomen. Dizze groep fan syktes befettet ek dejingen dy't feroarsaakje troch genomyske mutaasjes. Der binne padenologies fanwege feroaringen dy't opkomme yn 'e seksuele sellen fan' e âlders.
It konsept fan chromosomale sykte
Dit is in groep groep oanbiedingen, dy't ien fan 'e liedende plakken yn' e list fan hereditary pathologies fan 'e man nimt. Cytologyske stúdzjes fan materialen fan betide ôfwikingen sjogge dat minsklike kromosomale sykten sels yn embryo's manifestearje kinne. Dat is de sykte ûntwikkele yn it proses fan fertwifeling of yn 'e iere stage fan fragmintaasje fan' e sygote.
Typen fan chromosomale sykten
Eksperts binne geweldich om alle sulveren yn trije grutte soarten te dielen. Klassifikaasje fan chromosomale syktes hinget ôf fan 'e wjerslach:
- ploidy;
- it oantal chromosomen;
- struktuer fan chromosomen.
De meast foarkommende anomalies dy't feroarsake binne troch in straf fan ploidy - triploid en tetralopodium. Sokke feroarings binne allinich yn it materiaal fêstlein yn resultaten fan abortions. Allinnich isolearre gefallen fan 'e berte fan bern mei ferlykbere struktueren binne bekend, en se hawwe altyd ynterferte mei normale libbensaktiviteit. Triploidy is it gefolch fan de fertilizzing fan diploideeulen mei haploid spermatozoa of oarsom. Soms is anomaly in gefolch fan 'e ferlieding fan ien eau mei twa spermatozoa.
Chromosome nûmersteuning
Yn 'e measte gefallen binne chromosomale sykten, dy't in ferlinging fan it oantal chromosomen hawwe, manifestearre troch hiele monosomy of trisomy. Op it lêst binne alle trije nucleoproteinstrukturen homologen. By de earste anomaly fan it oantal chromosomen is ien fan 'e twa beskikber yn' e ynstelling normaal bliuwt. De hiele monosomy is allinich op chromosome X, om't embryos mei oare soarten frjemd binne - sels op 'e begjinstapten fan yntrauterineûntwikkeling.
Stimulaasje fan chromosomestruktuer
De sykte dy't ûntwikkele wurde op 'e eftergrûn fan' e kwomosomestruktuersynstream binne fertsjintwurdige troch in grutte groep syndromen mei in partial mono- of trisomy. Se ûntsteane doe't der strukturele wizigingen yn 'e âlderlike seksellen binne. Sokke struktueren hawwe ynfloed op de rekombinaasjeprosessen. Troch dit, yn mei meiosis, is in ferlies of in overabundânsje fan fragminten fan nukleoproteinstrukturen. Partiellike chromosomale abnormaliteitsjes kinne bepaald wurde yn elke kromosomen.
Causes of chromosomale sykte
De wittenskippers wurken al lang op dit probleem. As it dúdlik wie, sille de chromosomale mutaasjes fan 'e sykte feroarsaakje. Se liede ta ôfwikingen yn 'e struktuer en funksjes fan de nucleoproteinstruktueren. Kennis net allinich de oarsaken fan chromosomale sykten, mar ek de faktoaren dy't it potensjaal hawwe om mutaasjes te manifestearjen. Wearde hawwe:
- funksjes fan 'e anomaly dy't belutsen binne;
- genotyp fan it organisme;
- type fan anomaly;
- de grutte fan it ûntbrekken of oerfollende genetyske materiaal (mei struktureel beweartingen);
- de mjitte fan seldsume mosaic fan it organisme (allinich dy sellen dy't ôfwikingen yn struktuer of funksjes hawwe rekken hâlden).
Chromosomale sykte - list
Alle jierren wurdt it bywurke mei nije nammen - de sykte wurde hieltyd ûndersocht. Trochgeande wat de chromosomale sykte binne, is de meast ferneamde hjoeddeistige:
- Down Syndrome. It ûntwikkelet troch trisomy. Dat is, om't yn sellen der trije kopyen fan 'e 21ste kwromosome binne, ynstee fan twa. Yn 't regel is de "oerflakke" struktuer oerbrocht nei de nijbou fan' e mem.
- Klinefelter syn syndroam. Dizze chromosomale sykte komt net fuortendaliks by berte, mar allinich nei puberty. As gefolch fan dizze ôfwiking krije de manlju ien fan 'e trije X-chromosomen en ferlieze de gelegenheid om bern te hawwen.
- Myopia. Myopia is in genetyske ôfwiking, wêrtroch it byld ûntstiet, net wêr't it moat wêze - op 'e retina fan it each - mar foaral dêrfoar. De wichtichste reden foar dit probleem is in tanimming yn 'e eyeball yn' e lingte.
- Kleurensblind. Kleurenspullen kinne ien of meardere kleuren net ien kear ûnderskiede. De reden - yn 'e "defekt" chromosome X, krige fan' e mem. Yn 'e sterkerste seks is dizze ôfwiking faak mear, om't de manlju as ien fan' e manlju binne, en "om de defekt te korrizjearjen" - sa't it giet yn 't gefal fan froulike organismen - har sellen kinne net.
- Hemophilia. Chromosomale sykten kinne manifestearre wurde troch in ferlinging fan 'e bloed koagulabiliteit.
- Migraine. De sykte, útsprutsen troch hurde pine yn 'e holle, is ek erfd.
- Cystyske fibrosis. Foar dit beswier is in misbrûk fan 'e glêzen fan eksterne sekretaris. Minsken mei dizze diagnoaze lijden fan oertsjûge sweatjen, reade skieding fan mûskus, akkumulearje yn it lichem en ynterferinsje mei de wurking fan 'e longen.
Methods foar diagnostyk fan chromosomale sykten
Genetyske konsultaasjes sykje yn help fan soarten metoaden:
- Genealogysk. It is de kolleksje en analyze fan gegevens oer de pedigraasje fan 'e pasjint. Dizze metoade makket it mooglik om te begripen oft de sykte herderiedich is en, as dat, it type fertsjinjen bepale.
- Antenatale diagnoaze. Identifisearret hereditêre struorren fan 'e fetus, dy't yn' e heup is yn 'e tiid fan 14-16 wiken fan swangerskip. As abnormaliteiten yn 'e amniotyske floeide troch autosomen erkannt wurde, kin abortaasje makke wurde.
- Cytogenetic. Brûkt om syndromes en abnormaliteiten te identifisearjen.
- Biochemysk. Clarifies de sykte en helpt identifisearje mutearre genen.
De behanneling fan chromosomale sykten
Therapy makket net altyd help fan 'e sykte te heljen, mar it kin it slopje. Chromosomale abnormaliteiten fan 'e fetus wurde behannele troch sokke metoaden:
- Diät-therapy. Besocht de oanfolling of útklaasje út it fiedsel fan bepaalde substansjes.
- Drug therapy. It wurdt brûkt om ynfloed op 'e meganismen fan' e enzymsynthese.
- Chirurgyske behanneling. Helpt mei te behanneljen fan konstateare hertferskate , ferskate bonefekken en fertragingen.
- Substituttherapy. Syn essinsje is yn 'e kompensaasje fan dy substanzen dy't net selsstannich yn it lichem synthesearre wurde.
Frequency of chromosomale sykten
Faak faak, minske-chromosomale abnormaliteiten foarkomme yn materiaal dat ûntstiet as gefolch fan spontane abortions makke yn 'e earste trimester. De algemiene frekwinsje fan ferwûningen yn 'e befolking is eins net sa grut en is likernôch 1%. Bern mei genetyske abnormaliteiten kinne ek berne wurde yn sûne âlders. Nijboarne famkes en jonges, lykas medyske praktiken, wurde beynfloede troch kromosomale sykten mei deselde frekwinsje.