Hereditêre sykte binne sykten, it uterlik en ûntwikkeling dêrfan is ferlykber mei komplekse grunen yn it hereditêre appartemint fan sellen dy't troch gametes (reprodusearjende sellen) oerbrocht wurde. It misdriuw fan sokke siedingen wurdt feroarsake troch stoppings yn 'e prosessen fan opslach, ferkeapjen en oerdracht fan genetyske ynformaasje.
Causes of hereditary diseases
Yn it hert fan 'e sykten fan dizze groep lizze de mutaasjes fan ge-ynformaasje. Se kinne nei it berte ûntdekt wurde yn 't bern, mar kin nei in lange tiid yn in folwoeksene ferskine.
It uterlik fan ierdskrêften kin allinich trije redenen wêze:
- Chromosome-strieling. Dit is de tafoeging fan in ekstra chromosom of de ferlies fan ien fan 'e 46.
- Feroaringen yn de struktuer fan chromosomen. Disease feroaret feroaringen yn 'e seksuele sellen fan' e âlders.
- Gene mutaasjes. Diseases ûntsteane troch mutaasje fan beide yndividuele genen, en fanwege de ûnderbrekking fan in kompleks fan genes.
Gene mutaasjes wurde oan ferhearlike predisposysjes, mar har manifestaasje hinget ôf fan de ynfloed fan 'e eksterne omjouwing. Dêrom binne de oarsaken fan sa'n herte sykte, as diabetes of hypertensje, neist mutaasjes, ek minneutrition, langer nervous stin, fermogen en mentale trauma.
Typen fan hereditêre sykte
Klassifikaasje fan sokke syktes is nau ferbûn mei de oarsaken fan har foarfal. Typen fan hereditêre sykte binne:
- genetyske sykten - ûntsteane as gefolch fan DNA-skea op 'e gene nivo;
- chromosomale sykten - wurde ferbûn mei in kompleks abominaasje fan it oantal chromosomen of mei har ôfwikingen;
- sykte mei hereditêre predisposysje.
Methods foar it bepalen fan hereditêre sykte
Foar kwalitative behanneling is it net genôch om te witten hokker soarte herderlike minske-syktes binne, it is needsaaklik om se yn 'e tyd te identifisearjen of de problemen fan har optreden. Om dit te dwaan brûke wittenskippers ferskate metoaden:
- Genealogysk. Mei help fan it ûndersyk fan 'e genealogy fan in persoan, is it mooglik om karakteristiken fan erfskip fan' e normale en pathologyske tekens fan 'e organisme te identifisearjen.
- It twilling. Sokke diagnoaze fan ierdskrêften is in stúdzje fan 'e fergelykberens en ferskillen fan twilling om de ynfloed fan' e omjouwing en ferlieding te sjen op 'e ûntwikkeling fan ferskate genetyske sykte.
- Cytogenetic. Undersyk fan 'e struktuer fan chromosomen yn pasjinten en sûnens.
- Biochemyske metoade. Untjouwing fan 'e eigenskip fan minsklike metabolisme .
Dêrnjonken wurde ûnderlinge froulju hast alle froulju ûndergien. It jout oan 'e basis fan' e fetus in konstateare misferstannen te begripen mei it begjin fan 'e earste trimester en ek te fermoardzjen dat it bern in erflike sykte fan it nervous systeem of chromosomale sykte hat.
Profylaksis fan hereditêre sykte
Noch koartlyn wiene sels wittenskippers net wat de mooglikheden foar it behanneljen fan hereditekte sykten. Mar de stúdzje fan 'e patroanenis
In protte genetikaasjildingen, spitigernôch, binne net folslein begrepen. Dêrom wurdt yn moderne medisinen grut belang jûn oan 'e previnsje fan erflike sykte.
Methoden foar it foarkommen fan it opkommen fan sokke syktes binne ûnder oaren de planning fan it bernearjen en it ferlienjen fan bernearjen yn gefallen fan hege risiko fan oergeunstige patology, de termination fan 'e swangerskip mei in hege kâns fan fetale sykte, en de korreksje fan' e manifestaasje fan pathologyske genotypen.