Marfansyndroom is in tige seldsume genetyske sykte. Neffens statistyk komt de sykte yn 1 persoan fan 5000. Yn 'e measte gefallen is de sykte hereditêre. Yn 75% fan gefallen fertsjintwurdigje de âlders de mutearre gene oan har bern.
De oarsaken fan it syndroam fan Marfan lizze yn 'e mutaasje fan' e gene dy't ferantwurdlik is foar de synthesis fan fibrilin. It is dizze substansje in wichtich proteïn fan 'e lichem, ferantwurdlik foar de kontraktiliteit en elastisiteit fan binde tissue.
Charakterisearre troch marfan syndroom pathologyske feroarings yn it kardiovaskulêre, nervous systeem en musculoskeletal systeem. De wichtichste defekt is yn kolagenstoften en beynfloedet de elastyske fibers fan bindegewear.
Sykjen en symptomen fan 'e sykte
It syndroam fan Marfan, de tekeningen dêr't se op alle ferskillende wizen manifestearje, beynfloed benammen mei de âldere en âldere fan in persoan. Wat foar it skelet fan 'e pasjint hat it de folgjende funksjes:
- hege groei;
- fleksibele en dûnse skelet;
- Hânen mei it syndroam fan Marfan, lykas skonken, hawwe unproportionele lange fingers;
- in smel lang gesicht;
- faak unjildige tosken;
- Ynbêde of konvexe sternum;
- scoliosis;
- flat feet .
In protte pasjinten mei dizze sykte leare fan myopia, katarakte of glaukom. Troch in defekt yn binde tissue, leiden faak minsken fan swiere kardiovaskuläre sykten. Somt it feroarsake plotende dea. As it syndroam fan Marfan diagnostearre wurdt, heart it hert fan it geduld. Der is pelpitaasjes en koarteheid fan 'e azem.
Minsken mei it syndroam fan Marfan hawwe swakke of neefens yn 'e skonken. Se hawwe faaks in inguinal of ventral hernia, guon problemen mei atmen yn in dream. It risiko fan longkanker is dramatysk.
Symptom Marfan, de symptomen dêrfan binne hiel ferskaat, beheine de libbensferwachting fan de pasjint oant 40-45 jier.
Klassifikaasje fan 'e sykte
Yn 'e medyske praktyk is it gewoanlik om ferskate foarmen fan it syndroam fan Marfan te ûnderskieden:
- útdrukt;
- ôfsluten.
De mjitte fan hurdens kinne sterk of mild wêze.
Wat de natuer fan 'e rin fan' e sykte is, kin it stabyl wêze as progressyf.
Diagnoaze maatregels
Yn earste ynstânsje is de diagnoaze fan it syndroam fan Marfan basearre op 'e analyze fan' e pedigrees. De neuropsychologysk en fysike steat fan in persoan wurdt ek studearre. De harmony en de fersmoarging fan yndividuele dielen fan it lichem wurde ûndersocht.
As regel, foar de diagnoaze is nedich om op syn minst ien fan 'e fiif wichtichste symptomen fan' e sykte te hawwen:
- arachnodactyly;
- dislokaasje fan 'e linsen fan it each;
- kyphoscoliosis;
- auric aneurysm;
- deformiteit fan 'e stomp.
Noch moatte der op syn minst twa ekstra syden wêze:
- mitralventil prolapse ;
- myopia;
- hege groei;
- pneumothorax;
- flat feet;
- Hypermobiliteit fan 'e knibbels;
- stria.
Meastentiids is de diagnoaze fan dit syndroam gjin komplikaasjes feroarsaakje. Yn 10% fan de gefallen binne ekstra r-ray-funksjonele metoaden fan ûndersyk foarskreaun. It syndroam fan Marfan, de diagnoaze fan dat is krekt genoat, kin soms ferwiksele wurde mei in ferlykbere sykte - it Lois-Datz-syndroom. Methods foar behanneling fan sykten binne ferskillend, dus it is tige wichtich om ien syndroom nei de oare te nimmen.
Behannele Opsjes
Foar de goede diagnoaze moat de pasjint bepaalde spesjalisten besykje:
- kardiolooch;
- orthopedist;
- genetyske;
- ophthalmolooch.
Marfan syn syndroom reagearret net op in bepaalde behanneling. Dit is troch it feit dat wittenskippers noch net leard hawwe hoe't mutearre genen feroarje. Dochs binne der in tal feroare farianten yn 'e therapy dy't rjochte kinne op it ferbetterjen fan' e prestaasjes en betingsten fan in bepaald orgaan en ferwikselingen.
It is wichtich om te hâlden oan it rjochte balânsdiet, nimt vitaminen en allinich liede in sûne libbensstyl. It syndroam fan Marfan, hokker behanneling is dúdlik, freget de pasjint om in kompleks fan fysike aerobyske oefeningen út te fieren. De fracht moat lykwols sanft en moderearre wurde.