Foar primêre en sekundêre seksueel eigenskippen binne hormonen ferantwurdlik, guon fan har wurde makke yn 'e adrenalin. Der is in ynboarne sykte dy't karakterisearre wurdt troch dysfunksjonearring fan dizze endokrinen en ekstreem frijlitting fan androgens. Utsein fan manlike sekshormonen yn it liif bringt grutte feroaringen yn 'e struktuer fan it lichem.
Adrenogenitalsyndroom - soarget
De padenology dy't yn behanneling is ûntstien út in oannimlike genetyske mutaasje dy't oerhinne is. It wurdt selektearre troch diagnostisearjen, de ynsidinsje fan adrenogenital syndroam is 1 gefal per 5000-6500. De feroaring yn 'e genetyske koade provokt in fergrutting fan' e grutte en fersmoarging fan 'e adrenale kortex. De produksje fan spesjale enzymen dy't meidwaan oan 'e produksje fan cortisol en aldosteron is ferfallen. Har definysje liedt ta in tanimming fan 'e konsintraasje fan manlike sekshormonen.
Adrenogenital syndroom - klassifikaasje
Ofhinklik fan 'e adrenokortyske groei en de hurdens fan symptomen is de beskreaune sykte yn ferskate farianten. Formen fan adrenogenital syndroam:
- salt-losing;
- viril (ienfâldich);
- post-pubertaal (netklassysk, atypysk).
Adrenogenital syndroam - sâltfoarm
De meast foarkommende soarte fan patology, dy't diagnostysk is yn nijbouwen of bern fan it earste jier fan it libben. Mei de sâlt-ferliezende foarm fan adrenogenital syndroam wurdt de hormoanale balâns fersterke en de funksje fan 'e adrenale kortex is net genôch. Dizze soarte sykte wurdt begelaat troch te folle konsintraasje fan aldosteron. It is needsaak om it wetter-sâltbalbal yn it lichem te behâlden. Dit adrenogenitalsyndroam fertrout in ferwûning fan hertlik aktiviteit en in sprút yn bloeddruk. Dit bart tsjin de eftergrûn fan akkumulation fan sâlt yn 'e nieren.
Adrenogenitalsyndroam is in frjemde foarm
In ienfâldige of klassike fariant fan 'e paad fan patology wurdt net beynfloede troch ferskynsels fan adrenalinsuffens. It beskreaun adrenogenitalsyndroam (ACS virylfoarm) liedt allinich foar feroaringen yn 'e eksterne genitaliteit. Dizze soarte sykte wurdt ek yn in jongere leeftyd as fuortstannich nei de bern berne. Binnen it reproduktive systeem bliuwt normaal.
Postpubertate foarm fan adrenogenital syndroam
Dizze soarte sykte wurdt ek asypysk, ynnovearre en net-klassike neamd. Soksoarte adrenogenitalsyndroam komt allinich yn froulju dy't in aktyf seksueel libben hawwe. De oarsaak fan 'e ûntwikkeling fan' e patology kin sawol in oandienfâldige mutaasje fan genes wêze, en in tumor fan 'e adrenale kortex . Dizze sykte wurdt faak begelaat troch ûnfruchtberens, dus sûnder adekwate terapy, adrenogenital syndroam en swangerskip binne ynkompatibele begripen. Sels mei suksesfolle opfetting is it risiko fan mislearjen heech, de fetus is sels fermoarde yn 'e begjinstêden (7-10 wiken).
Adrenogenital syndroam - symptomen
It klinyske byld fan 'e beskreaune genetyske anomaly is oerienien mei de leeftyd en foarm fan' e sykte. Adrenogenitalsyndroam yn nijboarnen kin somtiden net bepaald wurde, om't it seksy fan 'e poppe miskien fêststelle kin. Spesifike tekens fan pacology wurde sichtber fan 2 - 4 jier, yn guon gefallen it letter sprekt, yn adolesinsje of fereale.
Adrenogenital syndroom yn jonges
Mei sâlt-ferliesende foarm fan 'e sykte binne symptomen fan wetter-sâltwinning stoarm wurde beoardield:
- diarrhea;
- swier brak;
- lege bloeddruk;
- ferwûningen;
- tachycardia;
- Gewichtsverlies.
In ienfâldich adrenogenital syndroam yn manlike bern hat de folgjende symptomen:
- fergrutsjen penis;
- oermjittige hûdpigmentaasje fan 'e scrotum;
- tsjustere epidermis om 'e anus.
Nije-berne-jonges wurde selden diagnostearre omdat it klinyske byld is op in frjemd min lyts útdrukt. Letter (fanôf 2 jier) adrenogenital syndroam is faker te finen:
- groei fan hier op it lichem, wêrûnder de genitalen;
- lege, groupe stim;
- hormonale akne ( akne vulgaris);
- masculineaasje;
- akselearing fan bone-formaasje;
- koarte statún.
Adrenogenitalsyndroam yn famkes
Om de beskôge sykte yn beskate bern te beskieden is ienfâldiger, it wurdt begelaat troch sokke symptomen:
- hypertrophale klitoris, dy't in protte as in pearse sjocht;
- grutte labia, sjoch as in scrotum;
- de fagina en urethra wurde kombinearre yn in urogenital sinus.
Tsjin de eftergrûn fan 'e tekeningen fan nijboarnen, famkes binne soms miskien foar jonges en binne opnommen neffens it ferkearde seks. Dêrtroch hawwe dizze bern op skoalle of adolesinsje faaks psychologyske problemen. Binnen it reproduktive systeem fan it famke folslein befettet de froulike genotyp, dêrom fielt se har in frou. It bern begjint ynterne tsjinsten en swierrichheden mei oanpassing yn 'e maatskippij.
Nei 2 jier wurdt it kongenital adrenogenital syndroam karakterisearre troch de folgjende symptomen:
- foartiid groei fan pubyske hier en hoarnen;
- koarte skonken en earm;
- muskulêrheid;
- uterlik fan it gesichthier (troch de leeftiid fan 8);
- in manlike fysika (brede skouders, smelle beppe);
- ûntbrekken fan groei fan bruorren;
- lege groei en massive torso;
- rûte stim;
- akne-sykte;
- Lette begjin fan menstruaasje (net earder as 15-16 jier);
- ynstabile fyts, faak ferlies yn 'e menstruaasje;
- amenorrhea of oligomenorrhea;
- infertiliteit;
- bloeddruk springt;
- oerbefelende pigmentaasje fan 'e epidermis.
Adrenogenital syndroam - diagnostyk
Ynstrumintale en laboratoariumûndersiken helpe om hyperplasie en disfunksje fan 'e adrenale kortex te identifisearjen. Om diagnostyk adrenogenitale kongenitalsyndroam yn berneboeken te finen, wurdt in grûnbeskerming fan 'e genitalen en computed tomografy (of ultrasound) útfierd. In hardware ûndersyk kin eagen en uterus fine yn famkes mei manlike genitalteegnen.
Om befêstiging de diagnoaze te befestigjen, wurdt in laboratoarial analyze foar adrenogenitalsyndroam útfierd. It befettet de stúdzje fan urine en bloed op de ynhâld fan hormonen:
- 17-OH-progesteron;
- aldosterone;
- cortisol;
- 17-ketosteroiden.
Oanfoljend tafoat:
- biochemistry ;
- klinysk bloed-test;
- algemiene ûndersyk fan urine.
De behanneling fan adrenogenital syndroam
It is ûnmooglik om te ûntfangen fan 'e ûndersocht genetyske patology, mar syn klinyske manifestaasjes kinne eliminearre wurde. Adrenogenital syndroam - klinyske oanbefellings:
- Folsleine ûntfangst fan hormonale drugs. Om it wurksumjen fan 'e adrenale kuerte normalisearje en it endokrens lykwols te kontrolearjen, moatte jo altyd drinke fan glukokortikoïden. De foarkommende opsje is Dexamethasone. Dosearring wurdt yndividueel berekkene en rint fan 0,05 oant 0,25 mg deis. Mei sâlt-ferliesende foarm fan 'e sykte is it wichtich om mineral kortikoiden te nimmen om it wettersilensbalâns te hâlden.
- Korreksje fan ferskine. Patients with the described diagnosis are recommended to vaginal plastics, clitorectomy and other surgical interventions to ensure that the genitals have the correct shape and size.
- Regelmjittige oerlis mei in psycholooch (op oanfraach). Guon pasjinten hawwe help nedich yn maatskiplike oanpassing en akseptearjen fan harsels as in folsleine persoan.
- Stimulaasje fan eau. Froulju dy't swier wurde wolle moatte in kursus fan spesjale medikaasjes ûnderwerpe dy't soargje foar it ferbetterjen fan de menstruale syklus en de ûnderdrukking fan Androgenproduksje. Glukokortiko's wurde yn 'e tiid fan' e fersteuring nommen.