It Goldenhar syndroam krige syn namme troch de namme fan in Amerikaanske dokter, dy't it earst beskreaun hat yn 'e midden fan' e lêste ieu. Sûnt dy tiid hat ynformaasje oer dizze patology tafoege troch wat rare en kompleksiteit fan stúdzje, mar troch moderne technologyen kin it net allinich wurde yn utero, mar ek effektyf behannele.
Goldenhar syndroem - wat is it?
It syndroom beskôget, dat yn medyske boarnen ek wol "ooculo-auriculo-vertebral dysplasia", "hemifacial microsomy syndrome" neamd wurdt, is in oandien sykte mei in grut oantal oerienkomsten fan anomalies. Pathology is ferbûn mei skea by de embryonale ûntwikkeling fan de gilleburen - transjonale karteleaze formaasjes, wêrfan de legere jaw, temporomandibulêre gearwurking en de struktuer fan 'e hûdhôf fierder foarmje.
Yn it detaillearen studearjen fan it Goldenhar syndroam, wat soarte sykte is, wat is de reden foar har optreden, fûnen de wittenskippers dat froulju minder saaklik binne foar dizze patology, en troch de prevalens it beweecht it tredde plak ûnder de defekten fan 'e cranio-maxillofacial zones ûntwikkeling nei soksoarte ôfwikingen as "hare-lip " En" wolf mûn ". Identifikaasje fan 'e sykte yn' e fetus is mooglik op 'e 20-24 wiken fan' e ferstjoering troch ultrasounddiagnostyk mei scannen yn trije diminsjes.
Goldenhar syndroam - oarsaak
It is net fêststeld krekt wat Goldenhar syndroam hat in oarsaak, mar de measte wittenskippers hawwe mieningen oer de genetyske aard fan 'e sykte. Episoaden fan 'e sykte binne fan in bysûndere natuer, mar faak nei oanfragen fan famyljeleden fan pasjinten wurdt de heredityfaktor ferwachte. Guon teoryen beskôgje de relaasje fan 'e ûntwikkeling fan pathology mei de ynfloed op' e begjinstêden fan 'e swangerskip fan' e beskate chemiken, virale sykte.
Dêrnjonken wurde de neikommende feiten fan in anamnesis fan in swangere frou as risiko faktors beskôge foar de ûntwikkeling fan in sykte:
- bloedeard houlik;
- earder abortions ;
- oermjittich lichem.
- diabetes mellitus.
Goldenhar syndroam - symptomen
De sykte fan Goldengen wurdt yn nijboarnen fûn yn byldskontrôle, faak karakterisearre troch in komplek fan sokke manifestaasjes:
- ûnderûntwikkeling fan 'e legere jaw;
- ferkearde formaasje fan it each (ferliezen fan de posysje fan 'e baan en har grutte);
- deformaasje fan it aurikels;
- Defekt ûntwikkeling fan seldsume wjerstieren.
Yn 'e measte gefallen wurde symptomen op ien kant fan it gesicht en stamm beoardield, bilaterale lofjes binne minder faak. De mjitte fan hurdens en kombinaasjes fan manifestaasjes binne yndividu. Neist dizze binne der de neikommende abnormale tekens fan it Goldenhar syndroam:
1. Beskennen fan de struktuer fan it gesicht en mûle:
- Gesichtssymmetrie;
- ûnderûntwikkeling fan 'e zygomatyske gebiet;
- foarholle foarholle;
- breed mûle slot;
- ekstra brêgen;
- taal-anomalies;
- sliepe sliep of lip.
2. Defekten fan 'e organen fan' e harksitting en sicht:
- ûntbrekken fan aurikels;
- aplasia fan 'e audiovisuele kanal;
- deafheid;
- strabismus;
- defekt fan oculomotor musculature;
- eye cyst;
- atrophy fan 'e iris;
- grut bulte each.
3. Pathology fan ynterne organen en skeletalsystem:
- defekt fan 'e ynterventrikulêre hurd muorre;
- ferlinging fan 'e aorta;
- tetrad fan Fallot ;
- anomalies fan it bronchopulmonary systeem;
- hydrocephalus;
- deformaasje fan it renalbehear;
- ferkearing fan ribben;
- clubfoot;
- fúzje fan 'e earste sierfige fertebrêge mei de occipital bone;
- scoliosis;
- mental ûntwikkeling.
Goldenhar syndroom - behanneling
Yn ferbân mei de multicharakteristike manifestaasjes binne pasjinten mei Goldenhar syndroam ûnderskiede mei behanneling, dy't faak yn meardere stapten útfierd wurdt, lykas it bern groeit. Yn lytse gefallen is it mooglik om ferskate spesjalisten te observearjen oant it bern trije leeftyd berikt, wêrnei't therapeutyske maatregels oanbean wurde, ynklusyf chirurglike manipulaasjes, ortodontyske therapy. Yn swierde gefallen binne de measte yntervions útfierd oant ien of twa jier âld.
De behanneling foar ortodontsy wurdt útfierd yn trije haadstasken, dy't oerienkomme mei de ûntwikkeling fan it dentoalveolêre systeem (perioade fan molke tûk, skipperioade, perioade fan permaninte bite). Patients wurde mei opnemele en net-ferminderbere apparaten beskikber steld foar korreksje fan jaw en bitefekken, en oanbefellingen wurde oangeande de regels fan mûnlinge soarch. Faak troch de leeftyd fan 16-18, wurde alle medisinen- en rehabilitaasjemaatregels foltôge.
Goldenhar syndroom - operaasje
Gemyske mikrosomia wurdt behannele mei it ferplichtingsfieren fan chirurgyske yntervions, it type, volume en nûmer dêrfan farieert ôfhinklik fan 'e blessuerens. Faak wurde dizze soarten operaasjes oantsjutte:
- endoprosthetik fan 'e temporomandibulêre knibbel, jûk (legere, boppe);
- Kompresje-distraasje-osteosynthesis;
- Osteotomy fan 'e noas;
- Osteotomy fan jaws;
- genioplasty;
- rhinoplasty;
- plastyk fan 'e aurikels;
- kontoar plasty fan 'e ûnderkant, ensafh.
Minsken mei Goldenhar syndroam
Patients dy't diagnostearre binne mei Goldenhar syndroom foar en nei de operaasje kinne ferskine oars sjen. As op tiid yn 'e jeugd wurdt operaasjes útfierd, wêrûnder plastyk, dan kinne de eksterne tekens fan' e sykte mooglik praktysk ûntbrekke. Der binne in protte foarbylden dêr't minsken mei Goldenhar syndroam suksesfol fine, fine goed wurk, leadfamylje en bern jaan.
Goldenhar syndroom - prognose
Foar pasykjes mei it Goldenhar syndroam is de prognose yn 'e measte gefallen favorabel, en folle hinget fan' e mjitte fan 'e skea oan' e ynterne organen. Mei it fekken fan it hiele kompleks fan anomalies is de tapassing fan alle mooglike metoaden foar it korrizjearjen fan lijen, opsichtige hâlding ticht by de pasjint, psychologyske stipe, is in kâns foar in folsleine rekreatie.