Trisomy op it 21e chromosom, of Down's Syndrome, is de meast foarkommende foarm fan genomyske patology dy't bart yn ûngefear 1 fan 800 berne bern. Wittenskippen fûnen dat de sykte is troch in ferkearde ferdieling fan chromosomen, wêrtroch't de pasjint, ynstee fan de twa eksimplaren fan 'e 21ste chromosom, binne trije. Om it optreden fan patology te ûntdekken, is it dúdlik dat ien-trisomie op 'e 21ste chromosom betsjutte oars neat as in searje geastlike, fysike en gedrachsleuringen dy't ynterfiere mei de normale ûntjouwing en bestean fan in sike berne.
Yn ferbân mei it boppesteande is it dreech om it belang fan prenatale diagnoaze te overstimearjen, wêrtroch't yn it utero it risiko fan trisomy 21 troch karakteristike yndikatoaren te bepalen.
Earste trimester screening
Ferwiist nei net-invasive metoaden en bestiet út ultraspond en in bio-chemical analysis fan it bloed fan 'e mem. De optimale tiid foar de earste prenatal skreening is 12-13 wiken.
Under ultrasound-diagnostyk soargje spesjalisten omtinken oan 'e grutte fan' e kollumer sône, dy't in karakteristike marker is fan 'e oanwêzichheid fan abnormaliteiten. Hjirtroch kin, ôfhinklik fan 'e wike fan' e swangerskip en de norm dy't dêrby is, it teken fan trisomy 21 de útwreiding fan 'e koartsromte troch mear as 5 mm wêze.
Op it lêst wurdt it bloed fan 'e frou ûndersocht foar twa hormonen: fergees b-HCG en RARR-A. Foar it mjitten fan 'e mjitting fan' e studearre yndikanten nimme - MoM. De ferwêzentlike wearden binne fergelike mei de gewoane wearden: Trisomy 21 kin oanjaan oan in ferhege nivo fan frije b-hCG - mear as 2 M0Ma, en de konsintraasje fan PAPP-A is minder dan 0.5MoM.
Op basis fan 'e resultaten fan' e earste prenatal skreening is it ûnmooglik om definitive konklúzjes te tekenjen, om't dit allinich in probabilistyske yndikator is dy't net altyd rekken hâldt mei oare faktoaren dy't it nivo fan dizze hormonen ynfloed hawwe. Foar har is it mooglik om te dragen: falsk oantsjutte term fan swangerskip, gewicht fan mem, stimulaasje fan eau, smoken.
Twadde prenatal skreening
Yn it ynterval tusken 15-20 wiken wurdt in twadde probleem makke om diagnose genomyske patology. Dizze perioade wurdt beskôge as ynformative, om't in soad ferwanten by de ultrasound te sjen binne. Bygelyks, yn in fetus mei trisomie op 21 chromosomen ûnderskiede fan 'e norm: de lingte fan' e humerus en femur, de grutte fan 'e brêge fan' e noas, de grutte fan it renalbevel, en somtiden de fisuele defekten fan 'e hert, gastrointestinale trakt of cyst fan' e fassilare plexus fan it hars.
Bloed fan in swangere frou wurdt ûndersocht foar AFP-nivo, dy't in helder marker is fan 'e hereditêre patology fan' e fetus. As, as gefolch fan it twadde skreening, de AFP fûn waard ûnder normaal, dan koe dit oanwize fan de oanwêzigens fan trisomy op 21 chromosomen.
De resultaten dy't te krijen binne fergelike mei de resultaten fan 'e earste stúdzje, as de risiko's genôch hege binne, wurdt de swierige frou oare ûndersyksmetoaden oanbean.
Invasive metoaden foar it bepalen fan kronosomale abnormaliteiten
Mear kreftige, mar ek gefaarlike manieren om geometryske determiningen te bepalen binne:
- Amniokenteses - betsjuttend ferromming fan 'e abdominale muorre mei in donkige needel en stek fan' e amniotyske flieide, dy't yn 'e takomst ûndersocht wurdt;
- Chorionbiopsy is in frij ynformative metoade. Yn 't regel wurdt sampling fan villi en placenta-sellen op 11-12 wiken útfierd, troch de baanhelling te skrokken, of troch in katheter te brûken troch de fagina;
- Nabelblau-sampling, wurdt net earder dien as de 18e wike fan swangerskip.
Invasive metoaden, hoewol't se krekter genôch fêststelle fan 'e oanwêzichheid fan in genomyske anomaly, mar tagelyk drage it risiko fan willekeurige termination fan' e swangerskip.