Hemophilia is ien fan 'e heulste herderlike sykte, de ûntwikkeling dy't fanwege it geslacht is. Dat is, famkes binne drager fan in defekt gen, mar de sykte as sadanich makket him allinich yn jonges. De sykte wurdt feroarsake troch in genetysk bepaalde tekoart oan plasmafaktors dy't de bloed koagulabiliteit garandearje. Nettsjinsteande it feit dat it foar in lange tiid bekend is, waard de namme "hemophilia" sykte allinich yn 'e 19e ieu ûntfongen.
Der binne ferskate soarten hymophilia:
- hemophilia A (HA, klassike hôffoly);
- Hemophilia B (GV, de sykte fan Kristus);
- Hemophilia C (HS).
Causes of hemophilia
It erfskip fan hemophilia A en B komt, lykas al neamd, oan 'e froulike line lizze, om't manlju dy't liede fan dizze sykte faak net wenje foar reprodusearjende leeftyd. Yn 'e ôfrûne jierren is lykwols in protte foarútgong fûn yn' e behanneling, wêrtroch't de libbensrânte fan sike minsken ferheegje kin. Neist de positive effekt hat dit ek negative negative gefolgen - in merkbere ferheging fan it oantal pasjinten wrâldwiid. It wichtichste persintaazje fan sykten (mear as 80%) ferwiist nei genetyske, dat is, fan 'e âlders, de oerbleaune gefallen - in sporadyske mutaasje fan genes. En de measte gefallen fan sporadyske hymofiliaën fan 'e mem ûntstiene út in mutearre paternaal gene. En de âldere de heit, de hegere de probabiliteit fan sa'n mutaasje. Soannen fan manlju dy't liede fan hôffolyt binne gesellich, dochters binne drager fan 'e sykte en passe it oan har bern. De kâns is it probleemjen fan in sike soan yn froulike drager, 50%. Yn seldsume gefallen is der in klassike sykte yn froulju. As regel docht dat doe't in dochter berne is oan in pasjint mei hemophilia fan de heit en de drager fan mem fan 'e sykte.
Hemophilia C is oernommen troch bern fan beide seks, en manlju en froulju binne lykwols beynfloede troch dizze soarte sykte.
Elk fan 'e soarten fan hôfophilia (hereditêr of spontaan), ienris yn' e famylje ferskynden, sil letter ferovere wurde.
Diagnoaze fan hôfophilia
Der binne ferskate degrees fan hurdens fan 'e sykte: sterke (en tige swiere), fan middeleftens, mild en ferburgen (ferwiderje of latint). Dêryn is de hegere de hurdens fan hemophilia, de mear útprobearre de symptomen, de sterker bloed wurdt faker observearre. Dus, yn swiere gefallen binne spontane bloedings sels sûnder in direkte ferbining mei eventuele blessueres.
De sykte kin himsels ûnôfhinklik wêze fan 'e leeftyd. Somtiden binne de earste tekeningen al te sjen yn 'e perioade fan nijboarne (bliuwend fan' e nabile wûn, subkutane bloedearmoed, ensfh.). Mar it meast foarkommen, foarkomt hemofiliae nei it earste jier fan it libben, as bern begjinne te kuierjen en it risiko fan 'e blessueres ferheget.
De meast foarkommende symptomen fan hôfophilia binne:
- regelmjittige en profuse bloedearrings;
- wiidweidige, lange absorberbere haatomos;
- In lange termyn bloedearje fan 'e gummis, muzikale membranen fan' e noas en mûle, minder faaks de darm, nieren, ensfh. En se kinne oan alle medyske manipulaasje brocht wurde;
- hemarthroses (hemorrhage yn 'e mienskip);
- hemorrhage yn it knoepfekkende lead ta dekalizifikaasje fan bonken en aseptyske nekrose.
Yn dat gefal begjint bliuwend net fuortendaliks nei de blessuering, mar nei in skoft (soms mear as 8-12 oere). Dit wurdt eksplisyt troch it feit dat primêr bloedings mei platelets stopje, en mei hemophilia, har nûmer bliuwt yn normale grinzen.
Diagnoaze hôfophilia mei ferskate laboratoariumtests dy't de perioade fan koagulaasje en it oantal anty-hôfofilike faktueren bepale. It is wichtich om te ûnderskieden tusken hemophiliaal en Willebrand sykte, thrombocytopenic purpura, en Glanzmann trombastenia.
Hemophilia yn bern: behanneling
Alderearst wurdt it bern ûndersocht troch in pjutteboarger, toskedokter, hematolooch, ortopedist, foarkar in genetysk ûndersyk en konsultaasje fan in psycholooch. Alle spesjalisten koördinearje har aksjes foar de tarieding fan in yndividuele behannelingprogramma, ôfhinklik fan it type en hurdens fan 'e sykte.
It haadprinsipe fan de behanneling fan hôfophia is subsydzje-therapy. Pasynten binne ynjeksje mei anty-hôfofilike tariedingen fan ferskate soarten, frisele tariedende sittende bloed of direkte transfúzje út famylje (mei HA).
Trije haadmethoden fan behanneling wurde tapast: oer behanneling (mei bliuwend), thúsbehandeling en previnsje fan hôffolyske. En de lêste fan har is de meast progressive en wichtichste.
Sûnt de sykte is ûngemaklik, wurde de regels fan it libben fan pasjinten mei hôffolymje ferkocht om ferwûnings, ferplichte dispensearringsregistraasje en tydlike terapy te bewarjen, de essinsje dêr't de fermoarde bloedfaktor op in nivo fan net minder as 5% fan 'e norm hâlden wurdt. Dit beweecht bloeddieren yn 't muskelgewear en joelen. Elkenien moatte de eigenaars fan 'e soarch foar sike bern, de basismetoaden fan' e earste befeiliging, ensfh.