Trisomy 21 chromosomen binne relatyf seldsum. Neffens statistyske gegevens wurdt sa'n saak 1 kear foar 600-800 berte beoardield. Tagelyk wurdt bewiisd dat de frekwinsje fan ûntwikkeling fan patology groeit mei de ferheging fan 'e leeftyd fan' e frou fan 'e frou.
Wat binne de oarsaken fan 'e ûntwikkeling fan trisomy 21 chromosomen?
Om te begripen wat der troch trisomy 21 chromosomen betsjutte, is it needsaak om de oarsaken en funksjes fan dizze patology te kennen. Oant no is der gjin spesifike reden foar de ûntwikkeling fan patology. In soad wittenskippers komme ta de konklúzje dat de sykte is as resultaat fan in protte ynteraksjes tusken individuele genen, dy't liedend liedt ta de formaasje fan trisomy. Yn dit gefal wurdt yndividuele genen aktyf wurden. As gefolch fan 'e beoardielde ûnbalâns wurdt de fierdere ûntwikkeling fan it organisme, benammen de psychoemosjalistyske spraak, trochbrutsen. Fan de 400 genen besteande op 21 chromosomen, is de mearderheidfunksje net fêststeld, wat makket it dreech om de oarsaak te identifisearjen.
De ienige, miskien, studearre risikofaktoraat foar de ûntwikkeling fan 'e sykte is de leeftyd fan' e âlders. Sa waard, yn 't ûndersyk, fûn, dat yn' e froulju fan 25 jier de probabiliteitsheid fan in bern mei Down Syndrome is 1/1250, troch de leeftiid fan 35 - 1/400, en troch 45 jier 1 fan 30 berne bern hawwe dizze patology. Tagelyk is it probleem dat in bern mei dit syndroom yn 'e âlders mei deselde patology is 100%. As lykwols ien bern mei Down's syndroam berne is yn sûne âlders, is de kâns om in twadde bern mei deselde patology te hawwen is 1%.
Hoe wurdt de patology diagnose?
Om de abnormaliteit en it optreden fan trisomy 21 chromosomen yn swangere froulju út te sluten, wurdt in saneamde skreening útfierd yn 'e earste trimester fan elke observaasje fan swangerskip. Tagelyk hat ek in ûndersyk dien om trisomy foar 13 en 18 chromosomen út te sluten. Om dit te dwaan, wurdt bloedôfbylding útfierd yn it ynterval fan 10-13 wiken. Takenprobe fan it biomaterial wurdt yn in spesjale apparaat pleatst, troch hokker oanwêzigens fan pathology bepaald wurdt.
Foar it skriuwen fan trisomy 21, foar it krekte resultaat, wurde de yndikatoaren fan 'e norm, lykas yndirekt faktoaren lykas leeftyd, gewicht, tal fetussen, de oanwêzigens of ûntbrekken fan minne gewoanten, ensfh. Rekkenje, nei it fieren fan in folsleine stúdzje en berekkening fan it risiko fan ûntwikkeling fan trisomy. Planning oerlis mei in gynaecolooch.
Allinne mar allinich de útkomsten fan dizze stúdzje kinne net as wichtige kritearia foar diagnoaze fan syndroom Down. De resultaten fan it screening binne in yndikaasje foar fierdere ûndersyk fan 'e fetus mei ynstasjonele metoaden. As der in hege risiko is foar it ûntwikkeljen fan patology, wurdt koartspunkt wurdt faak útfierd, en ek amniocentes mei genetyske ûndersyk fan it sammele materiaal.
Wannear en wa wurdt it skreau jûn?
- de leeftiid fan 'e swangere frou is 35 jier en oer;
- oanwêzigens yn 'e anamnesis fan serieuze konklúzjes, lykas ek net ûntdutsen swangerskip;
- chromosomale pädiaaljes, lykas congenital misfoarming yn eardere swierwêzen;
- oanwêzichheid yn 'e famylje fan swiere ierdskrêften;
- ferskate ynferwiksele syktes, radiostraasje, en ek de resepsje yn 'e iere stage fan swangerskip fan drugs mei teratogenyske effekt.