De measte genetyske abnormaliteiten kinne diagnostearre wurde by yntrauterineûntwikkeling of fuortendaliks nei berte. It syndroom, dat earst beskreaun is troch Harry Klinefelter en Fuller Albright, is in útsûndering. Dizze sykte falt faaks ûnferbidlik foar desennia.
Klinefelter syn syndroam - wat is it?
It seks fan it bern wurdt bepaald troch de kombinaasje fan seks chromosomen. Yn eagen binne se mar ien soarte - X, froulik. Spermatozoa kin beide likense chromosomen trape, en manlju - Y. As it aai mei gamete X fertilearret, krije wy in set fan XX, en in famke sil berne wurde. As de spermatozoon mei it manlike gene is de fluchste, wurdt de XY set foarme, en de famylje ferwachtet de jonge.
Yn guon gefallen is it X- of Y-kwomosom kopieare (oant 3 kear) en har duplikaat binne oanbean oan it seksuele paar. De meast foarkommende fariant fan 'e kombinaasje is XXY - it syndroam fan Klinefelter mei sa'n set wurdt fûn yn jonges faak as oare soarten. De beskôge mutaasje is ynhantling fan bern allinich manlik, de prizen dy't famkes produsearre binne net siik.
Karyotype, karakteristyk fan it syndroam fan Klinefelter
Elke persoan hat in yndividuele set fan chromosomen, besteande út 23 pearen. It wurdt in karyotyp neamd. It lêste pear (23) is ferantwurdlik foar reprodusearjende funksjes en seksuele eigenskippen. Foar in pasjint mei it syndroom fan Klinefelter is in karyotype karakteristyk mei de neikommende punten:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
De kursus fan 'e sykte en de hurdens fan syn symptomen hinget ôf fan it oantal oerflakke eleminten yn' e 23 pearen. It syndroam fan Klinefelter mei karyotypen, wêrûnder 49 chromosomen, wurdt beskôge as de meast sterke foarm fan mutaasje. Noch is der in mosaike soart fan anomaly, as guon sellen in normale genetyske koade (46, XY) hawwe, en mar in pear fan harren binne beskeadige (47, XXY). Yn soksoarte sitewaasjes is pathology begelaat troch swakke syden en leveret leaver as oare soarten fan 'e sykte.
Frequency of Klinefelter syndroam
De beskreaune ferliezen is net ûngewoan, it wurdt diagnostearre yn de manlike befolking yn 0,2% fan gefallen. Klinefelter-syndroam komt yn ien jonge ûnder 500 sûne bern. Op grûn fan 'e lette bepaling fan' e patology, is dizze sykte net allinnich de meast foarkommende genetyske mutaasjes, mar ek ien fan 'e meast frequentele endokrinsjale dysfunksje yn manlju.
Klinefelter syn syndroam - de oarsaak fan
It is noch net fêststeld, wêrom guon jonges in ekstra kwomosom hawwe yn it sekspaar. Der binne inkeld teoryen, dy't Klinefelter syn syndroam feroarsaakje kinne - de oarsaken dy't sizze dat in anomaly feroarsaakje:
- virale ynfeksjes;
- te betiid of let de swierens ;
- bloem relaasje tusken heit en mem;
- adverse ecology.
It syndroam fan Klinefelter is net erfd. De oanwêzichheid fan ien of mear chromosomen yn it sekspaar yn 'e measte situaasjes feroarsake ûnfruchtberens yn' e ferfaldatum. In pasjint mei dizze patology kin net erfgenamten hawwe mei in ferlykbere genetyske mutaasje. Excess chromosome kin beide paternal en mutterlike komôf hawwe, mar yn froulju wurdt it faker fûn (67% fan gefallen).
Klinefelter syn syndroam - symptomen
Dizze sykte ûntdekt himsels net yn 'e perioade fan yntrauterineûntwikkeling en op in frjemd leeftyd. Klinefelter-syndroom yn newborns kin net fyktich fûn wurde, de bern hat normale fysike eigenskippen (heuvel, gewicht, hokker omfang) en goed genôch foarme. De earste symptomen fan sykte binne bepaald fan 5 oant 8 jier, mar se binne tige swier om te ûntdekken en te ferienigjen mei de gene mutaasje:
- susceptibiliteit foar virale en baktearjende ynfeksjes;
- lichte lagen yn motor en spraakûntwikkeling;
- lange skonken (yn ferliking mei de romp);
- hege waist;
- skerpe en faak stimming feroarings;
- fatigue;
- Oanfallen fan apathy en ûnfensiteit;
- oanstriid foar antisosjale gedrach.
As jo opheve, sil it syndroam fan Klinefelter ek foarútgong - de tekens wurde mear útsprutsen yn 'e tiid fan' e puberte:
- smelle skouders yn parallel mei breed hipsen en ûntwikkele muszels;
- oantsjutting;
- ûnfoldwaande groei fan hier op it gesicht en lichem;
- hege groei yn ferliking mei peers;
- fergrutting fan 'e mammarydrugs (gynecomastia);
- leech libido ;
- effektive groei fan pubyske hieren;
- lytse hoeken en penis (soms).
De mear superfluorjende eleminten yn 'e karyotype, it strakere manifestearre Klinefelter-syndroam. Yn jonges mei 2-3 duplicate chromosomen yn it 23 pear binne der ekstra symptomen:
- osteoporose;
- defoarming fan 'e boarst;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- fermoardende hertfakken ;
- inkele bite;
- astigmatisme;
- ptosis fan 'e learen;
- strabismus ;
- nystagmus;
- sterke sweat fan fuotten en palmen;
- geastlike retardaasje;
- manlike-deprestige betingsten;
- leech IQ;
- deformaasje fan 'e aurikels;
- agressyf gedrach;
- in breed en flinke noas mei in opboude tip;
- grutte mûle;
- fierdere eagen;
- de oanwêzichheid fan malignante neoplasmen;
- kopteksten en oanfallen fan hypertension;
- epilepsy ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus;
- schizophrenia;
- impotinsje;
- infertiliteit;
- varicose veins;
- oanstriid nei oanlieding, alkoholisme, homoseksualiteit.
Klinefelter syn syndroom - diagnostyske metoaden
In standert 2-stapte stúdzje helpt om de pogodology te beskôgjen yn 'e foarname perioade fan' e fetale ûntjouwing. Beide fazen binne wichtich as it syndroam fan Klinefelter fermoeden is - de diagnose moat invasive en net-invasive metoaden wêze. Faker is dizze sykte ûntslach foar puberty, dus is it al fûn yn adolesinsje of folwoeksenens.
Klinefelter syn syndroom - prenatale diagnoaze
De earste poadium fan 'e stúdzje befet de analyze fan it venous bloed fan' e takomstige mem, dy't op 'e 11-13 wiken fan' e ferstivaling is. As de abnormale ynhâld fan chorionyske gonadotropine en plasmaprotein A oanwêzich is yn 'e biologyske floeistân, is de frou yn' e groep fan swangere froulju opnommen mei de risiko fan in minne bern. Yn lettere perioaden wurdt amniotyske tissue of wetter analysearre (invasive diagnostyske metoaden):
- amniocentesis ;
- biopsie;
- cordocentesis.
Sokke techniken kinne, mei in rjochtfeardigens fan 99,8%, it symboal fan Klinefelter ynwekke of befestigje - in mosaike foarm dy't faaks fluch wurdt, wurdt ek bepaald troch de neamde metoaden. Invasive stúdzjes binne basearre op in detaillearre ynterpretaasje fan 'e karyotype fan sellen út' e berikte biologyske problemen, sadat se as betrouber en betrouber as mooglik binne.
Klinefelter's syndroom - testen
Postnatale diagnoaze wurdt útfierd troch de beneaming fan in genetysk, endokrinolooch of androolooch. De sykte fan Klinefelter helpt de neikommende techniken te identifisearjen:
- In smear fan 'e sliepere membrane fan' e mûle;
- bloedtest (biogemysk, hormonaal);
- Ultrasound fan 'e scrotum;
- testicule biopsie;
- stúdzje fan tekenjen op fingers;
- karyotyping.
Hoe kinne syndroom Klinefelter behannelje?
Folslein eliminearje de presinte gene-anomaly is ûnmooglik, dus wurdt terapy rjochte op it feroarjen fan har manifestaasjes. Minsken moatte it syndroam fan Klinefelter stilhâlde ophâlde - de behanneling falt allinich gebrûk fan manlike sekshormonen, begjin mei de puberty-perioade (11-12 jier). Ynterne ûntfangst of ynjeksjes fan testosteron befoarderje de normalisearring fan 'e ûntwikkeling fan it reproduktive systeem en it funksjonearjen.
Oanfoljende wizen om it syndroom fan Klinefelter te behanneljen binne nedich om de oanwêzige problemen te ferlichjen dy't de beskreaune sykte feroarsaakje. Dizze ûnder oaren:
- hardening;
- ynfeksje;
- fysike ûnderwiis;
- advisearjende therapeut en spraaktherapeut;
- stabilisaasje fan gewicht;
- mastektomy (as nedich);
- Adopinsje oan in lykwichtige diat.
Klinefelter syn syndroom - prognose
Dizze patology is net fatal, mei op tiid en adekwate therapy, it risiko fan komplikaasjes is minimaal. Rjochtfeardige behanneling ferbettere de prognose as it syndroam fan Klinefelter fernuvere wurdt - de leefberens fan manlju mei dizze kwomosomale anomaly is itselde as yn sûne minsken. Mei it brûken fan oanfoljende metoaden fan therapy binne de pasjinten perfekt oanpast yn 'e maatskippij en folslein te wurkjen. Bern mei it syndroam fan Klinefelter kinne lykwols ûntwikkelje mei sûn peers, it wichtichste is om te begjinnen mei testosteron yn 't tiid.
De lêste resultaten op it mêd fan reproduktyf medisyn helpe ek it probleem fan ûnfruchtberheid op te lossen. De metoade fan in vitro-fertilearring mei it ICSI-proseduere (yntrazytoplasmyske sperma-ynjeksje) is al beset oer pasjinten mei de beskreaune patology. De toetsresultaten binne posityf - absoluut gesunde neiteam wurde berne.
Klinefelter syn syndroom - previnsje
Troch it gebrek oan genoere gegevens oer de oarsaken fan 'e ûntwikkeling fan in genetyske mutaasje, binne der noch gjin effektive maatregels om dit te foarkommen. It syndroam fan Harry Klinefelter kin net foarkommen wurde op it poadium fan swanwetterplaning. De ienige needsaaklike proseduere is prenatale diagnoaze. As in bern mei dizze sykte diagnostearre is, is it wichtich om komplikaasjes te kommen. In effektive manier om it syndroam fan Klinefelter te behanneljen is hormonen, dy't jo hieltyd brûke moatte.