Fabry-sykte is in erflike sykte dy't him mei ferskate symptomen manifestearje kin. De heftichheid fan 'e lêste ferfarret ôfhinklik fan' e totale sûnens fan 'e pasjint, syn immuniteit, libbensstyl en inkele oare faktoaren.
Fabry's sykte - wat is it?
Lysosomale accumulationskrêften binne de mienskiplike namme fan ien grutte groep seldsume hereditêre berekkeningen, dy't feroarsake binne troch in ferfal fan 'e funksje fan lysosomen. Krekt yn dizze kategory is Fabry's sykte. It is ferbûn mei in ôfwiking fan 'e aktiviteit fan α-galactosidase, in lysosome-enzyme, dat ferantwurdlik is foar it spuitjen fan glycospingolipiden. As gefolch dêrmei sammelje fetten yn oerfloed yn sellen en bemuoie har normaal funksjonearjen. As regel lijt endotheliale of glide musclezellen fan bloedfetten, nieren, hert, sintrale nervosysteem, cornea.
Fabry's is in soarte fan erfskip
Dizze sykte wurdt beskôge as genetysk bepaald mei in X-ferbûne soarte erfskip. Dat is de sykte fan Fabry allinich op 'e X-chromosomeen. Froulju hawwe twa, en dus kin de anomaly wurde feroverd troch sawol de soan as dochter. De probabiliteit fan in bern mei in genetyske ôfwaging yn dit gefal is 50%. Yn manlju is der mar ien X-chromosom, en as it mutearre wurdt, wurdt Anderson Fabry's sykte diagnostearre yn har dochters mei in probabiliteit fan 100%.
Fabry's sykte - oarsaak
Dit is in genetyske sykte, en dus de wichtichste oarsaak fan har optreden binne mutaasjeferoarings yn GLA-genen - ferantwurdlik foar de kodearring fan it enzyme. Neffens statistiken en de resultaten fan in soad medyske stúdzjes is de lysosomale Fabry-accumulation sykte hereditêr yn 95% fan gefallen, mar der binne útsûnderingen. 5% fan de pasjinten "fertsjinje" in diagnostyk oan 'e begjinstapen fan embryofoarming. Dit wie fanwege willekeurige mutaasjes.
Fabry sykte - symptomen
Skaaimerken fan 'e sykte yn ferskate organismen manifestearje har op eigen manier:
- De manlju. Yn fertsjintwurdigers fan it sterkerste seks begjint Anderson-Fabry sykte, yn regel, himsels út bern te manifestearjen. Earste tekens: pine en brengen yn 'e ein. Guon pasjinten klokken fan it uterlik fan in skuorre, dy't yn 'e measte gefallen it gebiet fan' e puol oan 'e knibbt draacht. As sykte stadich stadich giet, serieuze symptomen - abdominale ûngemak, yn 'e earen , in protte drigering oan toanielbeweging, rêch en mienskiplike pine - allinich mar 35 oant 40 jier wurde erkennbar.
- Froulju. Yn it froulik lichem is de sykte in breed oanbod fan klinyske manifestaasjes. Wylst guon pasjinten har ûnwittend binne, binne oaren lijnen fan corneale dystrofoe, mjittingen, kardiovaskuläre struorren, anhidrosis, gastrointestinale störings, nieren sykte, eagen skea, neurologyske struorren.
- Bern. Hoewol yn 'e measte gefallen ferskynt de earste symptomen fan in sykte yn' t earst, wurdt de sykte fan Fabry yn bern faak ûngemurken en ûntwikkelt ta in bewust tiid. De âldste tekeningen binne pine en angiokeratomen, dy't faak efter de earen lizze en troch spesjalisten kontrolearre wurde. Oare manifestaasjes fan 'e sykte binne yn lytse pasjinten: misbrûk mei ûntbrekken, dizzigens, harsens, fieber.
Fabry sykte - diagnoaze
Allinich de klachten fan de pasjint foar de diagnoaze binne net genôch foar in spesjalist. Om sykte fan Fabry te bestimmen, moatte tesken wurde nommen. De aktiviteit fan α-galactosidase kin sjoen wurde yn plasma, leukozyten, urine, reid fluid. Differentiale diagnoaze moat needsaaklik wurde mei rekkenjen fan hereditêre hemorrhagyske telangaektasia.
Fabry sykte - behanneling
Sûnt it begjin fan 'e 2000er jierren hawwe dokters aktyf mei subtitrapy brûkt yn' e striid tsjin de sykte fan Fabry. De populêrste medisinen binne Replagal en Fabrazim. Beide medikaasjes wurde yntravenearre. De effektiviteit fan 'e medisinen is hast itselde - se lykje minimalisearje, stabilisearje de nieren en it foarkommen fan ûntwikkeling fan renale of hertlik chronike ûnfermogen.
Fabry's syndroom kin ek troch symptomatyske behanneling ûnderdrukt wurde. Ankonvulsanten helpe om pine te heljen:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
As pasjinten problemen foar nieren ûntwikkelje, wurde se presintearre ACE-ynhibitoren en angiotensin II resepsorblokkers:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabry's sykte - klinyske oanbefellingen
De striid tsjin dit syndroam is in dreech en tiid-konsumint. Positive resultaten fan de therapy wachtsje foar guon pasjinten foar ferskate wiken, mar Fabry's sykte, de symptomen en behanneling dy't hjirboppe beskreaun wurde, kinne foarkommen wurde. Om de berte fan in bern mei in mutearre gene te foarkommen, advisearret eksperts om perinatale diagnostika út te fieren, dy't bestiet út it ûndersykjen fan de aktiviteit fan α-galactosidase yn amniotyske sellen.