Wat binne de oarsaken fan dizze sykte en wat is it risiko dat in bern mei trisomie yn 21 18 13 chromosom hat - lit ús it útfine.
Pathophysiology fan sykte
De meast foarkommende geneadology - trisomie op 13, 18, of 21 chromosomes ûntsteane as gefolch fan in ferkearde ferdieling fan it genat materiaal yn it proses fan de cell divyzje. Mei oare wurden fertsjinnet de fetus fan 'e âlders ynstee fan de foarskreaune twa chromosomen, wylst in ekstra eksimplaar fan 13, 18 of 21 chromosomes gewoane normale mentale en fysike ûntwikkeling foarkomt.
Neffens statistiken komt trisomy op 'e 21ste kwomosom (Down's cider) folle faker as trisomy op' e 13e en 18e chromosomen. En de libbensferwachting fan berneboeken dy't mei Patau en Edwards syndrome berne binne, is yn oerhearsking minder as in jier. Wylst de drager fan trije kopyen fan 'e 21ste chromosome oergean nei âldere leeftyd.
Mar yn elts gefal kin bern mei ferlykbere anomalies net folsleine leden fan 'e maatskippij wurde, kinne wy sizze dat se ferslein wurde oan iensumens en lijen. Dêrtroch binne swierwêzen dy't nei it útfier fan biogemysk skewiel in hege risiko fan trisomia fûn hawwe op it 13e, 18e, 21ste chromosom, wurde ek ûndersocht. As de diagnoaze befestige is, kinne se frege wurde om de swangerskip te stopjen.
Trisomy 21 18 13: ynterpretaasje fan 'e analyzes
It risiko dat in bern mei trisomie fan 21, 18 of 13 of chromosom hat op 'e tiden tante mei de leeftyd fan' e mem, mar dit kin net fan jong famkes útsletten wurde. Om it tal bern te ferminderjen mei dizze sykten, hawwe wittenskippers spesjale diagnostyske metoaden ûntwikkele dy't men josels fiele dat it wat ferkeard is yn 'e swierwêzen.
Yn 'e earste faze fan diagnoaze, nei takomstige memmen, soargje de saakkrêft dreech foar screeningtests, benammen de saneamde trije test. Fan 15-20 wiken jout de frou in bloedest, wêrnei't it nivo bepaald wurdt: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG en inhibin-A. De lêste binne karakteristike markers fan ûntwikkeling en betingst fan 'e fetus.
Om it risiko fan trisomy op 21, 18, 13 chromosom te fêstigjen, fergelike de âldere normen de krêftige yndikatoaren. It is bekend dat froulju in risiko hawwe foar it ûntwikkeljen fan in fetal-syndroam:
- ûnder de leeftyd fan 25 1: 1250;
- yn 30 jier - 1: 1000;
- yn 35 jier - 1: 400;
- yn 40 jier - 1: 100;
- Yn swangere froulju oer 45, ferheget de risiko fan patology yn tiden 1 - 40.
Bygelyks as it screeningresultaat fan in 38-jierrige frou is 1:95, jouwt dit in ferhege risiko en de needsaak foar in ekstra eksamen. Foar de finale diagnoaze wurde metoaden lykas kooretyske biopsia , amniocentes , cordocenteses, placentocenteses brûkt.
De ôfhinging fan 'e fergrutting fan' e risiko fan bern mei trisomy 13, 18, ôfhinklik fan 'e leeftyd fan' e mem is ek ferwurke, mar it is minder útsprutsen as yn 't gefal fan trisomy 21. Yn 50% wurde de ôfwikingen yn' t ultrasound visualisearre. Foar in erfguod spesjalist is it net dreech om it Edwards of Patau syndroam te bepalen troch karakteristike funksjes.
