Risiko fan trisomy 21

Elkenien wit it syndroam fan Down , mar net elkenien wit dat dizze sykte ek trisomy 21 hjit, omdat it yn dizze paar fan chromosomen is dat ekstra sellen ferskine. Dit is de meast foarkommende chromosomale patology, dus is it measte folslein troch wittenskippers studearre.

It risiko fan it ferskinen fan trisomy 21 pearen fan chromosomen yn 'e fetus is yn alle froulju. Hy middelste 1 gefal foar 800 swierwêzen. It ferheget as de ferwachtende mem minder as 18 jier âld is, of mear as 35 jier âld, en ek as de famylje hat gefallen fan 'e berte fan bern mei ôfwikingen op' e geneel nivo.

Om dizze anomaly te ûntdekken is it oan te rieden om in kombineare test te meitsjen dy't bestiet út in bloed-test en ultrasound. It resultaat is de fêststelling fan 'e probabiliteit fan trisomy 21 yn in poppe noch yn' e heuvel. Mar it is net altyd mooglik te begripen fan de ynformaasje dy't útjûn wurdt troch it laboratoarium, dêrfoar is it needsaaklik om nei de dokter te gean, dat is faak ûnmooglik om fuortendaliks te dwaan.

Om josels net mei guozzen en gefoelens te pleauwen, sil fan dit artikel learje wat de basis en yndividuele risiko fan trisomy 21 betsjuttet en hoe't se har betsjuttingen ûntsiferje.

Baseline risiko fan trisomy 21

Under it baseline risiko fan Down's syndroom is in part fan it oantal ferwachtende memmen mei deselde parameter opnommen dat in gefal fan dizze anomalyf oantsjut wurdt. Dat is, as de indicator 1: 2345 betsjut, dit betsjut dat dit syndroam yn 1 frou by 2345 komt. Dizze parameter nimt ôfhinklik fan 'e leeftyd: 20-24 - oer 1: 1500, fan 24 oant 30 jier - oant 1 : 1000, fan 35 oant 40 - 1: 214, en nei 45 - 1:19.

Dizze yndikaasje wurdt berekkene troch wittenskippers foar elke leeftyd, it wurdt keazen troch it programma op grûn fan gegevens oer jo leeftyd en de krekte perioade fan swangerskip.

Yndividuele risiko fan trisomy 21

Om dizze lektor te krijen, wurde ultraschallgegevens yn 'e 11-13 wiken fan' e swangerskip holden (benammen de grutte fan 'e kroazone yn in bern is wichtich), in biogemyske analyze fan it bloed en yndividuele gegevens fan in frou (beskikbere chronike sykten, minne gewoanten, ras, gewicht en tal fetussen).

As trisomy 21 boppe de ôfsetting-drompel is (baseline risiko), dan hat dizze frou in hege (of oars se skriuwe "ferhege" risiko). Bygelyks: it basisrisiko is 1: 500, dan wurdt it resultaat 1: 450 as heger beskôge. Yn dat gefal wurde se stjoerd nei in oerlis foar genetyske gefolgen troch in invasive diagnoaze (punktuer).

As trisomy 21 ûnder de skiedingsteld is, dan is yn dit gefal it lege risiko fan dizze patology. Foar genôchere resultaten wurdt it oanbean om in twadde skreening te fieren, dat is dien op 16-18 wiken.

Ek hawwe jo in minne resultaat krigen, dan moatte jo nea opjaan. It is better, as tiid ferlient, de tests te ferfetsen en net hert te ferliezen.