Syndrom is ien fan 'e meast foarkommende genetyske struorren. It bart sels op it poadium fan de formaasje fan 'e oocyte of sperma of op' e tiid fan har fusion yn 'e befruchting. Boppedat hat it bern in ekstra 21st chromosom en as gefolch, yn 'e sellen fan it lichem is der gjin 46, lykas ferwachte, mar 47 chromosomen.
Hoe kinne syndroom trouwe yn 'e swierens?
Der binne ferskate manieren om syndroom te sykjen yn 'e swierens. Under harren - invasive metoaden, ultraschall, skreauwen foar swangerskip . Oarspronklik kin syndroam fan Down yn 'e fetus allinich mei de help fan invasive metoaden diagnostearre wurde:
- In kooretyske biopsie op 10-12 wiken - it resultaat wurdt nei in pear dagen krigen. De proseduere is dan ek gefaarlik om't it spontan misbrûk feroarsake kin yn 3% fan gefallen;
- Placentocentosis by 13-18 wiken - it resultaat sil jo nei in pear dagen ferteld wurde. It risiko fan komplikaasjes is itselde - 3-4% fan gefallen einigje yn spontaan mislearringen;
- Amniokentesje op 17-22 wiken - yn dat gefal is it risiko fan miskearing sa'n 0,5%;
- Cordocentesje op 21-23 wiken - 1-2% fan gefallen einigje yn mislearre.
As yn 'e manipulaasje de oanwêzichheid fan Down's syndroom fûn wurdt, is it mooglik om de swangens foar 22 wiken ôf te sluten.
Natuurlijk is it risiko fan spontaans miskrije - in heule ûngeunstige betelling foar de echtheid, benammen as it docht dat it poppe goed wie. Dêrom wurde net allegear foar sokke manipulaasjes oplost. Mei in bepaalde groei fan probabiliteit kin Down's syndroam beoardield wurde troch de resultaten fan in ultrasound-stúdzje.
Ultraschall fan in fetus mei Down Syndrome
Symptomen fan Down's syndroom yn in fetus by swierwêzen binne dreech om te bestriden mei help fan ultrasound, om't sa'n ûndersyk mei in hege graad fan betrouberens allinich offisjeel groeisende anatomyske ûnrêstingen bepale kinne. Dochs binne der in oantal markers wêrby't de dokter kin fermoedzje dat de fetus in ekstra chromosom hat. En as yn it proses fan ûndersyk de fetus tekens fan syndroam fan Downs hat, sil har stúdzje yn aggregaat yntegrearje in yntegrale byld en kinne trisomy 21 mei in bepaalde probleem befestigje.
Dus, dizze funksjes binne:
- fergrutting fan 'e koartsromte (grutte dikte fan de seldsume fel of accumulaasje fan subkutane fluids op' e efterkant fan 'e fetale hals). Normaal moat dizze parameter 2,5 mm net foar faginale ûndersyk wêze en 3 mm foar ûndersyk troch de baanwâl. Sa'n ûndersyk wurdt hâlden yn 10-13 wiken;
- de lingte fan 'e bonken fan' e neus fan 'e fetus - wurdt bepaald yn' t twadde trimester. Hypoplasia fan nasale bonken is oanwêzich yn alle 2e bern mei Down Syndrome;
- fergrutte bladder;
- ferrinnende keunstmjittige bone;
- moderate tachycardia (mear as 170 beats per minute);
- Verlichting van de waveform van bloeddruk in de venous duct.
As jo ien of mear sintekens op ultrasound fûn hawwe, dan betsjut dit gjin hûndert prosintte berte fan in bern mei Down's syndroom. Jo wurde oanbefelle om ien fan 'e laboratoriums tests te beskôgjen, as in frou fia de abdominale muorre genetika materiaal nimt.
Ultraschall is meast ynformatyf oer de perioade fan 12-14 wiken - yn dizze perioade kin de spesjalist krekt de krêft fan risiko bepale en helpe om fierder nedige maatregels te nimmen.
Screening foar Down's syndroom - transkript
In oare metoade foar it besykjen fan Down's syndroom yn 'e swangerskip is in biogemyske bloedûndersyk fan in swangere frou dy't fan in fene ôfnommen is. Analyse fan swangere froulju foar Down's syndroom befettet de fêststelling fan 'e konsintraasje yn har bloed fan alfa-fetoproteinen en it hormone hCG.
Alfafetoprotein is in protte dat produkt wurdt troch it fetale leverprotein. It yntrodusearret it bloed fan 'e frou troch amniotyske floei. En in leech nivo fan dit eauwen kin de ûntwikkeling fan it syndroam fan Down oanwize. It is meast oan te rieden om dizze analyse te dwaan oan 16-18 wiken stjoering.